کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022 ترجمه دکتر لیلا یوسفیان

کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022 ترجمه دکتر لیلا یوسفیان بر اساس آخرین ویرایش کتاب Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics، یکی از معتبرترین منابع آموزش ژنتیک پزشکی و پزشکی ژنومی برای دانشجویان و پزشکان است.[5][7] این کتاب با پوشش مباحث پایه تا مباحث پیشرفته در ژنومیکس، بیماری های تک ژنی و چندعاملی، ژنتیک سرطان، فارماکوژنتیک و مشاوره ژنتیک، منبعی جامع برای آموزش نظری و کاربردی در حوزه ژنتیک بالینی به شمار می آید.[1][2]

نویسندگان، مترجم و مخاطبان هدف کتاب

منبع اصلی این اثر توسط Peter D. Turnpenny و Shan Ellard تألیف شده و در ایران با ترجمه علمی و روان دکتر لیلا یوسفیان (به همراه دکتر حسن وحیدنژاد در برخی چاپ ها) و زیر نظر اساتید برجسته ژنتیک منتشر شده است.[1][2][7] ناشر فارسی این کتاب انتشارات معتبر پزشکی بوده و کتاب در قالبی دانشگاهی و تمام رنگی عرضه شده است.[2][8]

این کتاب برای چه کسانی مناسب است؟

• دانشجویان پزشکی، ژنتیک پزشکی، زیست فناوری پزشکی و آزمایشگاه تشخیص پزشکی که به دنبال منبع درسی استاندارد و جامع هستند.[2][5]
• داوطلبان آزمون کارشناسی ارشد و دکتری ژنتیک وزارت بهداشت که به مرجع اصلی و به روز برای آمادگی آزمون نیاز دارند.[5]
• پزشکان عمومی، متخصصان کودکان، خون، انکولوژی و زنان و زایمان که در تشخیص و پیگیری بیماری های ژنتیکی و مراقبت بارداری با موارد ژنتیکی مواجه هستند.[1][5]
• کارشناسان و کارآموزان مشاوره ژنتیک، ژنتیک مولکولی و مراکز ناباروری که با تفسیر تست های ژنتیکی و تصمیم گیری های بالینی درگیرند.[1][3][5]

مهم ترین مباحث و ساختار علمی کتاب

محتوای کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022 در سه بخش اصلی و حدود بیش از 20 فصل تنظیم شده است و از مبانی پایه تا کاربردهای بالینی ژنتیک را پوشش می دهد.[1][3][5]

بخش اول: اساس علمی ژنتیک انسانی

• تاریخچه ژنتیک و تأثیر آن بر علم پزشکی.[1][2][3]
• اساس سلولی و مولکولی وراثت، ساختار DNA، کروموزوم ها و تقسیم سلولی.[1][3]
• فن آوری DNA، نقشه برداری ژنومی و شناسایی ژن های مسئول بیماری های تک ژنی.[1][3]
• الگوهای مختلف وراثت، ژنتیک جمعیت، محاسبه خطر و وراثت چندژنی و چندعاملی.[1][2][3]

بخش دوم: ژنتیک در پزشکی و پزشکی ژنومی

• عوامل ژنتیکی در بیماری های شایع، پلی ژنی و چندعاملی و نقش ژن ها در بیماری های مزمن شایع.[1][2][5]
• هموگلوبینوپاتی ها، اختلالات هموگلوبین و ژنتیک ایمنی و ایمونوژنتیک.[1][2][3]
• ژنتیک سرطان، مبانی مولکولی تومورزایی و ژن های تومورساپر و انکوژن ها.[1][2]
• فارماکوژنتیک و پزشکی شخصی، پاسخ دارویی وابسته به ژن ها و رویکرد درمانی فردمحور.[2][3][5]

بخش سوم: ژنتیک بالینی، مشاوره و اخلاق

• ناهنجاری های مادرزادی، سندرم های بدشکلی و ناتوانی در یادگیری.[1][5]
• بیماری های کروموزومی، اختلالات متابولیک مادرزادی و بیماری های تک ژنی شایع.[1][2][5]
• ژنتیک تولیدمثل، غربالگری بیماری های ژنتیکی، تشخیص پیش از تولد و آزمایش های ژنتیکی دوران بارداری.[1][2][3][5]
• اصول و مهارت های مشاوره ژنتیک، محاسبه خطر عود، تصمیم گیری خانوادگی و مباحث اخلاقی و قانونی در ژنتیک پزشکی.[1][3][5]

ویژگی ها، مزایا و امتیازات کتاب برای دانشجویان و پزشکان

بر اساس معرفی کتاب در سایت های تخصصی کتاب پزشکی، اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022 به عنوان یکی از بهترین منابع ژنتیک پزشکی در دانشگاه های علوم پزشکی کشور شناخته می شود و برای آموزش و آزمون به کار می رود.[2][5]

• پوشش جامع و به روز: بررسی کامل ژنتیک پایه، ژنومیکس، بیماری های تک ژنی و چندعاملی، ژنتیک سرطان، فارماکوژنتیک و مشاوره ژنتیک بر اساس آخرین دستاوردهای علمی.[1][2][5]
• چیدمان آموزشی و بالینی: ارائه مباحث از سطح پایه تا بالینی با مثال های بالینی متعدد که درک مفاهیم را برای دانشجوی پزشکی و رزیدنت ساده تر می کند.[1][5]
• مناسب آزمون های وزارت بهداشت: این کتاب به عنوان مرجع مهم آزمون های کارشناسی ارشد و دکتری ژنتیک پزشکی معرفی شده و فصل بندی آن کاملاً با سرفصل های آموزشی هم سو است.[5]
• ترجمه روان و علمی: متن فارسی کتاب با زبان علمی دقیق اما روان، برای دانشجو و پزشک قابل فهم است و درک مفاهیم پیچیده ژنتیک مولکولی را آسان تر می کند.[2][5]
• وجود واژه نامه و ابزارهای یادگیری: داشتن واژه نامه اصطلاحات ژنتیک، پرسش های چندگزینه ای و سؤالات مبتنی بر موارد بالینی در انتهای فصل ها، به مرور و تثبیت آموخته ها کمک می کند.[1][5]
• کاربرد بالینی مستقیم: ارتباط مستقیم مطالب با تشخیص بیماری های ژنتیکی، انتخاب تست های مولکولی مناسب، تفسیر نتایج آزمایشگاهی و مشاوره ژنتیک برای بیماران و خانواده ها.[1][2][5]

کاربردهای کتاب برای آموزش، بالین و پژوهش

• به عنوان کتاب درسی اصلی برای درس ژنتیک پزشکی در دوره پزشکی عمومی و رشته های مرتبط.[1][2]
• به عنوان منبع مرجع در بخش های ژنتیک، زنان و زایمان، اطفال، انکولوژی و هماتولوژی جهت تصمیم گیری در موارد مشکوک به بیماری ژنتیکی.[1][5]
• راهنمای عملی برای انتخاب و تفسیر آزمایش های ژنتیک مولکولی، سیتوژنتیک و ژنومی در آزمایشگاه های تشخیص طبی.[1][3]
• منبع پایه برای شروع پژوهش در ژنومیکس، بیماری های ارثی، ژنتیک سرطان و پزشکی فردمحور.[2][5]

سوالات متداول درباره این کتاب

کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022 برای چه رشته هایی مناسب است؟

این کتاب عمدتاً برای دانشجویان پزشکی، ژنتیک پزشکی، علوم آزمایشگاهی، زیست فناوری پزشکی و همچنین داوطلبان آزمون ارشد و دکتری ژنتیک مناسب است و برای پزشکان بالینی علاقه مند به ژنتیک سرطان، ژنتیک تولیدمثل و پزشکی شخصی نیز کاربرد زیادی دارد.[2][5]

آیا این کتاب منبع مناسبی برای آزمون ارشد و دکتری ژنتیک وزارت بهداشت است؟

بله، طبق معرفی ناشران و فروشگاه های تخصصی کتاب پزشکی، اصول ژنتیک پزشکی امری 2022 یکی از مراجع اصلی آزمون های کارشناسی ارشد و دکتری ژنتیک وزارت بهداشت محسوب می شود و بسیاری از سؤالات آزمون مبتنی بر مباحث این کتاب طرح می شوند.[5]

چه مباحثی از ژنتیک در این کتاب پوشش داده شده است؟

کتاب طی سه بخش اصلی، موضوعاتی مانند ژنتیک سلولی و مولکولی، کروموزوم ها، فن آوری DNA، ژنتیک جمعیت، وراثت چندعاملی، بیماری های تک ژنی و کروموزومی، هموگلوبینوپاتی ها، ژنتیک ایمنی، ژنتیک سرطان، فارماکوژنتیک، ناهنجاری های مادرزادی، ژنتیک تولیدمثل، تشخیص پیش از تولد، مشاوره ژنتیک و مباحث اخلاقی و قانونی را بررسی می کند.[1][2][3][5]

مزیت ترجمه دکتر لیلا یوسفیان نسبت به سایر ترجمه های ژنتیک پزشکی چیست؟

ترجمه دکتر لیلا یوسفیان با اتکا به متن اصلی Emery و با نظارت اساتید ژنتیک، از نظر دقت علمی، یکپارچگی اصطلاحات پزشکی، روانی متن و پوشش کامل فصول مورد استقبال دانشجویان و اساتید قرار گرفته است. علاوه بر این، وجود واژه نامه و مثال های بالینی متعدد باعث می شود این ترجمه برای مطالعه خودآموز و آمادگی آزمون بسیار کارآمد باشد.[2][5]

آیا این کتاب برای شروع یادگیری ژنتیک مناسب است یا فقط برای سطوح پیشرفته است؟

ساختار کتاب از مبانی ساده سلولی و مولکولی آغاز می شود و به تدریج به مباحث پیشرفته ژنومیکس و ژنتیک بالینی می رسد، بنابراین برای دانشجویانی که تازه با ژنتیک پزشکی آشنا می شوند و نیز برای فراگیران سطح پیشرفته، هر دو مناسب است. مثال های بالینی، جداول خلاصه و سؤالات پایان فصل به درک تدریجی و عمیق مفاهیم کمک می کنند.[1][3][5]