کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022 (ترجمه نسترن رکن آبادی)

کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022 ترجمه فارسی یکی از معتبرترین منابع جهان در حوزه ژنتیک پزشکی، ژنومیکس و پزشکی فردمحور است که در 673 صفحه و چاپ دوم، به صورت جامع مبانی تئوریک و کاربردهای بالینی ژنتیک را برای دانشجویان و پزشکان ارائه می کند.[1][2][5][7]

معرفی نویسندگان، مترجم و مخاطبان هدف

ویرایش اصلی این اثر با عنوان Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics توسط تیمی از متخصصان برجسته از جمله Peter Turnpenny و Sean O’Leary (شان الارد) و همکاران تدوین شده و سال هاست در دانشگاه های پزشکی جهان به عنوان کتاب درسی استاندارد تدریس می شود.[2][4][7]

نسخه حاضر با ترجمه روان و دقیق نسترن رکن آبادی و همکاران، زیر نظر گروهی از اساتید ژنتیک پزشکی و با چاپ رنگی، قطع وزیری و صفحه آرایی آموزشی توسط انتشارات علمی پزشکی داخلی منتشر شده و به طور خاص نیاز مخاطب ایرانی را در آزمون ها و محیط بالینی پوشش می دهد.[2][5][7]

مخاطبان اصلی کتاب

• دانشجویان پزشکی عمومی و دندان پزشکی در واحد ژنتیک پزشکی و بیماری های ارثی
• دانشجویان کارشناسی و تحصیلات تکمیلی ژنتیک پزشکی، زیست شناسی سلولی و مولکولی و بیوتکنولوژی
• متخصصان و دستیاران رشته هایی مانند ژنتیک پزشکی، کودکان، زنان، هماتولوژی، انکولوژی و نورولوژی
• پزشکان شاغل در کلینیک های ناباروری، تشخیص پیش از تولد (PND) و مشاوره ژنتیک

مهم ترین مباحث و ساختار علمی کتاب

این کتاب در 22 فصل کاملاً به روز شده، طیف وسیعی از مباحث ژنتیک کلاسیک، ژنومیکس مدرن و کاربردهای بالینی را پوشش می دهد و از مبانی مولکولی تا تشخیص و درمان بیماری های ارثی را به صورت منسجم ارائه می کند.[1][2][5][7]

سرفصل ها و موضوعات کلیدی

• تاریخچه و نقش ژنتیک در پزشکی مدرن و تأثیر آن بر تشخیص و درمان بیماری ها[1]
• ساختار سلول، DNA، RNA و پروتئین و اساس مولکولی وراثت و بیان ژن ها[1]
• کروموزوم ها، تقسیم سلولی (میوز و میتوز) و مکانیسم ایجاد ناهنجاری های کروموزومی[1]
• شناسایی ژن های بیماری زا در بیماری های تک ژنی و تکنیک های مولکولی تشخیصی نوین[1][2]
• الگوهای وراثت مندلی، ژنتیک جمعیت و محاسبه ریسک برای مشاوره ژنتیک خانواده ها[1]
• ژنتیک بیماری های شایع، چندژنی و چندعاملی مانند دیابت، بیماری های قلبی و سرطان[1][2]
• فصل های اختصاصی درباره هموگلوبینوپاتی ها، ایمونوژنتیک، ژنتیک سرطان و خطاهای مادرزادی متابولیسم[1]
• تشخیص پیش از تولد، ژنتیک تولید مثل و غربالگری بیماری های ژنتیکی در مادر و جنین[1][2]
• فصل جامع درباره فارماکوژنتیک، پزشکی فردمحور و ژن درمانی و کاربردهای درمانی ژنومیکس[1][2]
• فصل پایانی درباره اخلاق، حقوق و مسائل اجتماعی ژنتیک پزشکی شامل محرمانگی داده های ژنومی و رضایت آگاهانه[1][2]

ویژگی های آموزشی و تمایز این ویرایش

• بازبینی و به روزرسانی کامل بر اساس پیشرفت های اخیر ژنومیکس، سکوئنس نسل جدید و پزشکی دقیق[2][7]
• ارائه نکات تکمیلی و «بیشتر بدانیم» برگرفته از منابع معتبر مانند ژنتیک استراخان، برای درک عمیق تر مفاهیم[2]
• وجود خلاصه های پایان فصل و کلیدواژه ها برای مرور سریع و آماده سازی برای امتحانات نظری و بالینی[2]
• طرح ها و تصاویر رنگی، نمودارهای ساده و جدول های مقایسه ای برای تسهیل یادگیری مفاهیم پیچیده ژنتیکی[2][5]
• سؤالات case-based و چندگزینه ای در انتهای فصل ها برای خودارزیابی و تقویت مهارت حل مسئله[2]

مزایا و کاربرد کتاب برای دانشجویان و پزشکان

کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022 تنها یک منبع تئوریک نیست؛ بلکه یک راهنمای کاربردی برای تفسیر آزمایش های ژنتیک، تصمیم گیری بالینی و مشاوره به بیماران است.[1][2][5]

مزایا برای دانشجویان پزشکی و ژنتیک

• پوشش کامل سرفصل های مصوب دروس ژنتیک پزشکی، ژنومیکس و بیماری های ارثی در دانشگاه های علوم پزشکی
• ساختار منظم از مبانی تا بالین که مطالعه خودخوان و استفاده در کلاس و کارآموزی را ساده می کند
• مناسب به عنوان منبع اصلی یا کمکی برای آزمون های جامع، امتحانات پایان ترم و مصاحبه های دکتری تخصصی
• تقویت تفکر بالینی در ژنتیک از طریق مثال های بالینی، تصاویر بیمار و الگوریتم های تشخیصی

کاربرد برای پزشکان، رزیدنت ها و کلینیسین ها

• راهنمای عملی برای انتخاب و تفسیر تست های ژنتیک و مولکولی در بیماری های شایع و نادر
• کمک به مشاوره ژنتیک قبل و بعد از ازدواج، پیش از بارداری و پیش از تولد در کلینیک های ناباروری و مراکز غربالگری
• ابزاری برای به روزرسانی دانش در حوزه های فارماکوژنتیک و پزشکی فردمحور و استفاده از اطلاعات ژنومی در تصمیم گیری درمانی
• پوشش منسجم مباحث اخلاق و حقوق ژنتیک که برای پزشکان، متخصصان زنان، کودکان و مشاوران ژنتیک حیاتی است

چرا انتخاب «اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022»؟

• اعتبار جهانی: سال ها به عنوان یکی از مراجع اصلی ژنتیک پزشکی در دانشکده های پزشکی جهان تدریس می شود.[2][4][7]
• به روز بودن: بازتاب دهنده جدیدترین یافته ها در ژنومیکس، سکوئنس کامل ژنوم و پزشکی دقیق است.[2][7]
• ترجمه تخصصی: ترجمه زیر نظر اساتید ژنتیک پزشکی، با نگارش روان و وفادار به متن علمی برای خواننده فارسی زبان.[2][5][7]
• چاپ رنگی و 673 صفحه: ارائه تصاویر، جداول و نمودارهای رنگی برای فهم بهتر مباحث پیچیده ژنتیکی.[5]
• کاربرد مستقیم در بالین: مناسب برای استفاده در بخش های بستری، کلینیک های تخصصی و جلسات مشاوره ژنتیک.

سوالات متداول درباره این کتاب

این کتاب برای چه رشته هایی مناسب تر است؟

کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022 برای دانشجویان پزشکی، دندان پزشکی، ژنتیک پزشکی، زیست شناسی سلولی و مولکولی و همچنین برای دستیاران تخصصی در رشته هایی مانند کودکان، زنان، هماتولوژی، انکولوژی و نورولوژی بسیار مناسب است و به عنوان مرجع آموزشی و بالینی قابل استفاده می باشد.[1][2][4][5]

چه تفاوتی بین این ویرایش و نسخه های قدیمی تر امری وجود دارد؟

این ویرایش با افزودن بخش Genomics، به طور کامل بازبینی و به روز شده و مباحثی مانند فارماکوژنتیک، پزشکی فردمحور، تشخیص های مبتنی بر تکنیک های مولکولی نسل جدید، تشخیص پیش از تولد و مباحث اخلاقی ژنتیک را با عمق و جزئیات بیشتر پوشش می دهد.[1][2][7]

آیا این کتاب برای آمادگی امتحانات و آزمون های ورودی تخصص مناسب است؟

ساختار فصل بندی منظم، خلاصه های پایان فصل، سؤالات چندگزینه ای و case-based و تأکید بر نکات کلیدی، این کتاب را به منبعی بسیار مناسب برای آمادگی امتحانات دانشگاهی، آزمون های جامع و مصاحبه های دکتری و تخصص در حوزه ژنتیک پزشکی و علوم مرتبط تبدیل کرده است.[2][3][5]

آیا مطالعه این کتاب برای استفاده بالینی در مشاوره ژنتیک و تفسیر تست ها کافی است؟

کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022 چارچوب علمی و عملی لازم برای درک مکانیسم بیماری های ارثی، انتخاب تست مناسب، تفسیر نتایج آزمایش های ژنتیک و ارائه مشاوره ژنتیک مبتنی بر شواهد را فراهم می کند؛ با این حال، برای تصمیم گیری نهایی در موارد پیچیده، رجوع به راهنماهای بالینی به روز و همکاری با متخصص ژنتیک پزشکی نیز توصیه می شود.[1][2]

این کتاب برای شروع یادگیری ژنتیک پزشکی مناسب است یا نیاز به پیش نیاز دارد؟

با توجه به اینکه مباحث از سطح مقدماتی (ساختار DNA، ژن و کروموزوم) شروع شده و به تدریج به موضوعات پیشرفته تر مانند ژنومیکس و فارماکوژنتیک می رسد، دانش پایه زیست شناسی عمومی و بیوشیمی برای استفاده کامل از کتاب کافی است و آن را به گزینه ای مناسب برای شروع سیستماتیک یادگیری ژنتیک پزشکی تبدیل می کند.[1][2]